A atuação da Genética Médica
no HU se dá de forma ambulatorial, nas enfermarias e no tratamento de reposição
enzimática
A
habilitação do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC-UFCG) como Serviço
de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da Saúde se deu através da
Portaria 10.292, de 26 de fevereiro de 2026, ficando definido que os
procedimentos relacionados à habilitação serão financiados por meio do Fundo de
Ações Estratégicas e Compensação – FAEC.
A atuação da Genética Médica no
HUAC se dá de forma ambulatorial no CAESE (Centro
de Assistência Especializada da Saúde e Ensino), nas enfermarias e no
tratamento de reposição enzimática (Sala de TRE), com atividades assistenciais,
de ensino e de pesquisa.
Pesquisa - Na Sala de TRE têm sido
realizadas também pesquisas nacionais e internacionais em Genética Médica, a
primeira em 2012, quando o HUAC foi selecionado junto com o Hospital de
Clínicas de Porto Alegre como participantes do Brasil da fase III de uma pesquisa
internacional multicêntrica para avaliar um medicamento (enzima), a primeira e
até agora única terapia de reposição enzimática para uma doença rara, a
mucopolissacaridose IVA.
“A participação do HUAC nessa
pesquisa foi um marco para a Genética Médica da unidade hospitalar, pois foram
treinados médicos, enfermeiros, bioquímico e alunos de acordo com os padrões
internacionais de pesquisa clínica”, ressalta a Prof.ª Dra. Paula Vasconcelos
de Medeiros, da Unidade Acadêmica de Medicina. “E isto reflete até hoje na
qualidade de assistência prestada na Sala de TRE. A partir dessa pesquisa internacional
multicêntrica, com as publicações internacionais que dela resultaram, o HUAC
passou a fazer parte do ‘circuito’ de hospitais solicitados para pesquisa clínica”,
complementa.
Habilitação - Com a habilitação, o HUAC passará
a contar com recursos para a realização de exames genéticos, fundamentais para
o diagnóstico de doenças na área da genética médica. “O tratamento específico e o aconselhamento
genético de muitas doenças genéticas dependem do diagnóstico etiológico e não
tínhamos no HUAC recursos para exames genéticos”, observa Paula Vasconcelos.
“Isto impacta muito a resolutividade dos casos, pois dependíamos de doação de laboratórios”,
diz.
“Com a habilitação do HUAC como
Centro de Referência em Doenças Raras, serão gerados dados para o Ministério da
Saúde que se juntarão aos dados dos demais centros do Brasil, que deverão
subsidiar as políticas públicas de saúde na área de genética médica”, lembra a
especialista e pioneira no serviço de genética médica na unidade hospitalar.
Pioneirismo - Paula Vasconcelos lembra que
quando retornou ao Brasil de um doutorado em Genética Médica passou a verificar
uma incidência importante de doenças raras no público atendido por ela. “Estava
com uma visão mais ampliada sobre a especialidade e passei a verificar que a
população assistida tinha características muito particulares: frequência muito
elevada de doenças raras, e a distribuição geográfica dos pacientes na Paraíba
era muito peculiar”, enfatiza. À época, a profissional era a única médica
geneticista do hospital.
A partir daí, recorda a
especialista, o número de pacientes com doença genética assistidos no HUAC foi
crescente e a necessidade de um atendimento multidisciplinar também. “Graças ao
engajamento de colegas de outras especialidades, enfermeiras e de alunos na
assistência, ensino e pesquisa, a genética médica cresceu no hospital”, descreve
a médica.
Serviços oferecidos - “Temos atualmente o ambulatório
de Genética Médica, com atendimento no CAESE realizado por três médicas
geneticistas, duas da Ebserh, Dra Rayana e Dra Thayse e eu, como professora da
Unidade Acadêmica de Medicina. Contamos
com assistência aos pacientes internados, que se beneficiam de consulta de
genética médica, quando solicitada pelo médico assistente. E temos sala
específica para o tratamento de reposição enzimática (TRE), a Sala de TRE, onde
é administrado semanalmente uma enzima recombinante, que se constitui ainda
hoje, no único tratamento existente para preservar a vida de pacientes com várias
doenças raras”, explica Paula Vasconcelos de Medeiros.
“Essa caminhada longa, mas
profícua da Genética Médica no HUAC o consolidou de fato já há alguns anos como
centro de referência em doenças raras, mas precisávamos da efetivação de
direito, o que tivemos agora com a portaria do Ministério da Saúde”, finaliza a
especialista.
Assessoria